La endometriosis es un trastorno en el cual el endometrio, es decir, el tejido que recubre el interior del útero, crece fuera de este. Se trata de un trastorno bastante doloroso porque el tejido comienza a crecer en zonas como los ovarios, las trompas de Falopio y el tejido que recubre la pelvis. Esto es aún más doloroso si este tejido creciera más allá de los órganos pélvicos que, aunque es raro, también sucede. La endometriosis es crónica y afecta a más de 190 millones de mujeres. Una investigación reciente realizada por la Universidad de Oxford, por el Baylor College of Medicine, por la Universidad de Wisconsin-Madison y Bayer AG ha identificado un gen específico que aumenta el riesgo de padecer endometriosis, el gen NPSR1.
La investigación ha sido publicada en la revista Science Translational Medicine, donde se explica que el estudio se realizó a través de análisis genéticos en personas con endometriosis y también en macacos Rhesus que desarrollan endometriosis espontáneamente. El hallazgo, como explican desde el estudio, “da esperanzas de un tratamiento no hormonal para la endometriosis”. Esto es esperanzador porque el tratamiento generalmente siempre es hormonal, quirúrgico o con opciones más bien limitadas. Es urgente que se encuentren otros tratamientos no invasivos y otros que no sean hormonales porque es una afección que causa mucho dolor y puede provocar problemas de fertilidad en quien lo sufre.
Los resultados no solo muestran que, a través de un estudio genético, se podría ver quien se encuentra en riesgo de padecer endometriosis sino que, además, dicho descubrimiento podría conducir a un nuevo tratamiento que no fuera hormonal. Los tratamientos actuales ayudan a mitigar el dolor pero pueden conllevar efectos secundarios no deseados. Una vez descubierto el gen, las investigadoras utilizaron un inhibidor del gen NPSR1 y consiguieron que se redujera la inflamación y el dolor abdominal.
Aunque se trata de un hallazgo esperanzador y emocionante, las conclusiones del estudio hablan sobre continuar con la búsqueda y tener constancia sobre la investigación en cuanto al mecanismo de acción y el papel que juegan cada una de las variantes genéticas. La investigación y sus resultados es fruto de una colaboración entre distintas instituciones, cada una trabajó con diferentes grupos de personas y animales que, en conjunto, ayudaron a agilizar el descubrimiento del gen. Es más, como especifican en el estudio, “este es uno de los primeros ejemplos de secuenciación de ADN en primates no humanos para validar los resultados en estudios humanos”.